Гeнeтичeскoe измeнeниe тож вaриaнтнoсть в гeнe пoд нaзвaниeм SCN2A являeтся извeстнoй причинoй дeтскиx судoрoг, рaсстрoйств aутистичeскoгo спeктрa и умствeннoй oтстaлoсти, a тaкжe tribal.com.ua
itservice.zp.ua
ширoкoгo спектра других умеренных и глубоких нарушений подвижности, общения, питания и зрения, пришли к выводу ученые.
Тяготы этих нарушений может неотразимо варьироваться от человека к человеку, однако мало что конечно о том, что происходит держи уровне белка SCN2A, вызывающего сии различия.
Новое обзор Northwestern Medicine помогает растолковать, как изменения в гене SCN2A влияют в то, разовьется ли у ребенка аутизм не то — не то эпилепсия, на человек (средних лет, в котором у больных эпилепсией начинаются приступы, и в тяжесть других нарушений у ребенка.
Результаты исследования опубликованы в журнале Brain.
Точно по мнению ученых, сии результаты помогут полегче идентифицировать пациентов, которые сугубо подходят для клинических испытаний новых высокоточных методов лечения, в томик числе нацеленных сверху сам ген SCN2A.
В исследовании приняли жалость 81 семья со общей сложности мира и собрали подробные клинические материал и информацию для выявления вариантов SCN2A. Не бог весть какой возраст пациентов составил 5,4 возраст. Самому младшему участнику был 1 диск), а самому старшему — 29 планирование.
Команда исследователей изо Северо—Западного университета тщательно проанализировала функциональное нивация каждого варианта SCN2A получи и распишись натриевые каналы — крошечные ширинка в мембранах нервных клеток, которые контролируют приток ионов натрия в клетку и помогают нейронам мозга заниматься должным образом. Варианты в гене SCN2A изменяют функционирование натриевого канала.
В зависимости через индивидуального варианта сопло может быть гиперактивным (ионы натрия протекают сильнее свободно) или с головы до ног неактивным (канал вместе не работает). Существуют варианты, которые усложняют работу канала.
В ходе исследования был выявлен спектр влияния вариантов SCN2A получи и распишись функцию натриевых каналов, ото гиперактивных до кардинально неактивных. Важно наметить, что клиническое добро ребенка варьировалось в зависимости с функционального воздействия в канал.
Гиперактивность каналов, наравне правило, оказывалась связанной с возникновением судорог в первую неделю жизни. Побольше выраженные нарушения функции каналов больше характерны для больше старшего возраста, в котором начались судороги. По существу, почти у всех детей вне судорог натриевые каналы были окончатель неактивны.
Тяжесть других признаков, связанных с заболеванием, вот и все соответствовала этому градиенту: у пациентов с наипаче серьезными нарушениями (они мало-: неграмотный могли ходить, водить хлеб-соль, есть, пользоваться руками), у них был самый безусый возраст на старт начала припадка и гиперактивные каналы. Вдоль мере того подобно ((тому) как) возраст, с которого начинались судороги, увеличивался, а каналы становились в меньшей степени активными, серьезные неврологические нарушения у ребенка, точь в точь правило, становились поменьше выраженными.
