Нeкoтoрыe тяжeлыe случaи мужскoгo бeсплoдия связaны с пoявлeниeм мутaций в гeнe CEP78, пoврeждeниe кoтoрoгo лишaeт подвижности мужские половые клетки. Такие выводы китайских ученых подина руководством Шэнь Ан, научного сотрудника Сычуаньского университета в Чэнду опубликованы в статье в журнале Science Advances. Ученые совершили сие открытие в ходе изучения влияния сверху процесс формирования половых клеток мужчин сбоев в работе центросом.
Центросомы — сие органеллы, играющие ключевую значение в процессе деления всех клеток тела человека. Они состоят изо двух центриолей — связанных друзья-приятели с другом наборов микротрубочек, а вдобавок большого числа других белковых молекул, которые отвечают вслед формирование так называемого «веретена деления».
Шэнь Ан и ее коллеги обнаружили, ровно геном одного изо изученных ими бесплодных мужчин содержал в себя мутацию в гене CEP78, некоторый отвечает за изготовление некоторых белков центриолей. Центриоли играют негативно важную роль в процессе слияния ядер мужских и женских половых клеток.
Проведенные опыты получай мышах показали, а повреждение гена CEP78 прямо уменьшает число жизнеспособных половых клеток в организме грызунов, а как и фактически полностью обездвиживает их. Больше того, ученые обнаружили, отчего введение подобных тельце внутрь яйцеклеток в рамках процедуры Удивительно не приводит к формированию жизнеспособных зародышей изо-за появления сбоев в процессе слияния ядер двух половых клеток.
За исключением бесплодия у носителей мутантных версий сего участка ДНК вот и все развивались проблемы со слухом и зрением, связанные с массовой гибелью рецепторов в улитке среднего матлот и в сетчатке глаз. Сие можно использовать в (видах быстрой диагностики подобной комплекция бесплодия, считают китайские исследователи.
